venerdì 30 maggio 2014

EDUCARE ALLE "DIVERSITA'"...


Non so quanti di voi hanno visto il video sulla "Stargdat fino alla fine. E' in spagnolo e quindi facilmente intuibile, e la cosa che mi ha colpito molto, sono state le parole finali. Questo video è stato creato come risposta alla disinformazione e la discriminazione, evidentemente il bisogno di informazione e di lotta alla discriminazione sono esigenze di tutti in ogni Stato del Mondo, e questo devo dire mi consola.... dobbiamo EDUCARE, che è la parola fondamentale! Educare alle diversità! L'altro giorno entrando in classe di mia figlia (5 anni) un bambino chiamava un altro bambino "mongoloide". Adesso la maestra lo ha rimproverato con queste parole "Non si prendono in giro i compagni". Avrebbe dovuto dirgli, forse, che chiamare mongoloide un altro compagno è sbagliato ed è offensivo nei confronti di quei bambini che hanno davvero una patologia chiamata "mongolismo"... ai miei tempi si usava la parola "mongoloide" per offendere qualcuno. Mia figlia non conosce questa parola. Magari conosce le parole "cazzo" "porca puttana" o "minchia". anche se non le dice le sente dire, e so che non è bello... però non è la stessa cosa! Se ancora oggi nel 2014 ci sono bambini che a 5 anni utilizzano la diversità come motivo di insulto, vuol dire che ancora c'è tanto, molto da lavorare. All'interno delle scuole soprattutto. Dovremmo cercare di creare dei momenti di incontro, all'interno delle scuole, dalle scuole primarie a quelle superiori alle università, in cui poter parlare delle disabilità, nel nostro specifico la disabilità sensoriale visiva, ed il rispetto reciproco verso tutti. Spesso infatti anche l'adulto, se il bambino non vede qualcosa per distrazione magari, urla "Ma sei cieco! non lo vedi!" Sono CATTIVE ABITUDINI ancora più cattive di un'imprecazione detta in un momento di rabbia....

SOLO L'EDUCAZIONE ALLE DIVERSITA', DI OGNI TIPO, PUO' GENERARE UNA CONVIVENZA BASATA SUL RISPETTO E LA COLLABORAZIONE RECIPROCA!

mercoledì 28 maggio 2014

STARGARDT E.... D'INTORNI

Questo è il blog di Donato Di Pierro, che ieri ha voluto condividere un mio pensiero... non so come si fa a diventare amica di altri blog, il blog è una cosa che ancora non riesco a far funzionare come si deve, un tempo quando non c'erano i social network funzionava diversamente... MA CI DEVO RIUSCIRE!! :) 
http://donuzzo.blogspot.it/2014/05/la-tenerezza-nel-cuore.html

lunedì 26 maggio 2014

SUL BLOG INVISIBILI


LA MIA LETTERA E' STATA PUBBLICATA SUL BLOG "INVISIBILI" DEL CORRIERE DELLA SERA. SONO CONTENTISSIMA, E' UN OTTIMO TRAGUARDO E RINGRAZIO PER QUESTO IL GIORNALISTA FRANCO BOMPREZZI! E LA COSA ASSAI BELLA E' CHE COME IMMAGINE DELL'ARTICOLO C'E' LA PIU' CHE MERAVIGLIOSA MAGLIA DA MARATONA INDOSSATA DA TIZIANA! :)
http://invisibili.corriere.it/2014/05/23/ciechi-e-ipovedenti-i-veri-e-i-falsi/

giovedì 22 maggio 2014

Attraverso le mie mani


Progetto "Attraverso le mie mani": una raccolta di mani che "attraversano" il mondo. Un progetto per "educare" e "sensibilizzare" alla disabilità sensoriale visiva e ancor di più, un progetto che ha come fine quello di far comprendere che vi sono diversi modi di vedere e scoprire il mondo. Le mani sono lo strumento attraverso il quale attraversiamo e trasformiamo il mondo, entriamo in contatto con le altre persone, proviamo emozioni di amore o di rabbia, nelle mani che si accarezzano, nei pugni chiusi che si stringono. Vi chiedo allora di aiutarmi nella realizzazione di questo progetto. Una foto delle vostre mani mentre leggono un testo in braille ad esempio, mentre stringono altre mani, mentre accarezzano un cane, raccolgono un fiore, lavorano, salutano, o semplicemente si riposano... attendo le vostre foto semplici o artistiche per cominciare il progetto. Più siamo e meglio è, quindi, passate parola. Le immagini ovviamente potete inviarmele a: pianetidiversi@yahoo.it scrivendo come oggetto del messaggio PROGETTO MANI oppure su FB.

GRAZIE!
Simona

martedì 20 maggio 2014

La mia storia di lotta e di vita

Lettera al sito Noisyvision  pubblicata ieri
Carissimi,
volevo proporvi la mia storia. Da un mese a questa parte, anche in seguito alla messa in onda di trasmissioni televisive nelle quali si parlava di falsi invalidi, ed in maniera falsa e faziosa  dei presunti “falsi ciechi”, attaccando ripetutamente la legge 138, ho deciso di impegnarmi per diffondere la giusta informazione e sensibilizzare i normovedenti, e perché no, anche i conduttori televisivi, sul tema della disabilità sensoriale visiva, e sulla validità della legge 138 dell’Aprile 2001 che di fatto ci tutela.
Questo è l’indirizzo della pagina su FB
https://www.facebook.com/pages/Legge-138-Aprile-2001-Movimento-ciechi-e-ipovedenti/1417173365213137
Il mio obiettivo quindi, è quello di sensibilizzare ed informare.
I normovedenti ovviamente ignorano il fatto che vi possono essere diversi modi di vedere e non vedere. Ignorano che una persona pur essendo cieca totale perché ha un campo visivo molto ristretto, può essere in grado di leggere un testo scritto. Ovviamente non potrà avere il senso di insieme di tutta la pagina e leggerà una parola per volta, ma riuscirà lo stesso a leggerla. I normovdenti e le trasmissioni popolari che vanno in onda in TV vogliono far credere che una persona non vedente in grado di leggere è un falso cieco. La realtà è più complessa e molto più delicata. Una persona affetta da retinite pigmentosa, come me, ha imparato nel corso dell’evoluzione della malattia, ad adoperare tutti gli altri sensi, ad acuire l’udito il tatto e l’olfatto e pur con un campo visivo molto ristretto può riuscire benissimo a percorrere dei tragitti di strada che percorre da sempre e che ha imparato a conoscere bene. La posizione dei gradini, i pali, le porte…
La disabilità sensoriale visiva comporta molte problematiche nelle modalità di rapportarci alle persone, comporta ansia e stress anche nell’accettazione della malattia da parte di persone più fragili. La degenerazione lenta e progressiva ci fa spesso rischiare grosso, specialmente quando ci troviamo per strada con la voglia e la caparbietà di chi non vuole arrendersi a perdere quel poco di autonomia e indipendenza! Cerchiamo (parlo al plurale perché sono tante le persone che collaborano alla realizzazione di “vera informazione”) di diffondere video, link e documenti utili che troviamo su internet. Ci sono molti video interessanti su youtube realizzati da persone davvero in gamba da ogni parte del mondo, che spiegano con molta semplicità ma validità, i diversi modi di vedere e percepire il mondo.  Cerchiamo inoltre di dare maggiori informazioni e chiarimenti sulla legge 138 e le diverse classificazioni che vanno dall’ipovedente lieve al cieco assoluto.
L’unico modo che abbiamo per rispondere alle false accuse da parte, spesso, della tv pubblica, è l’informazione, il nostro coraggio e la determinazione. E confidiamo perciò nella vostra disponibilità e spero possiate pubblicare questo mio articolo perché è tanto il mio impegno e le mie speranze!
Simona Caruso

giovedì 15 maggio 2014

Kseniya Simonova - Sand Animation (Україна має талант / Ukraine's Got Talent)

Non trovo parole, non oso cercarle... 
è la magia di una donna che attraverso la sabbia, la terra, le mani, ricrea dei paesaggi, un volto, una storia...

lunedì 12 maggio 2014

succo di mirtillo

Questa sono io con la mia nuova bibita al mirtillo che parla in tedesco e dice di essere biologica. Ci crediamo? Ma sì dai!!!
Cin cin!!!

sabato 10 maggio 2014

QUESTI METALLARI ROMANTICI!!

Führe mich

Du bist mir ans Herz gewachsen
Wenn ich blute hast du Schmerzen
Wir müssen uns kennen
Ein Körper, zwei Namen
Nichts kann uns trennen
Ein Zweilaib im Samen

Wenn du weinst, geht es mir gut
Die Hand deiner Angst, füttert mein Blut

Führe mich, halte mich
Ich fühle dich, ich verlass Dich nicht

Du bist mir ans Herz gebaut
Zwei Seelen spannen eine Haut
Und wenn ich rede bist du still
Du stirbst wenn ich es will

Wenn du weinst schenke ich dir
Kinder der Angst, Tränen von mir

Führe mich, halte mich
Ich fühle dich, ich verlass Dich nicht

Zwei Bilder nur ein Rahmen
Ein Körper doch zwei Namen
Zwei Dochte eine Kerze
Zwei Seelen in einem Herzen

Führe mich, halte mich

Ich fühle dich, ich verlass Dich nicht

mercoledì 7 maggio 2014

RETINITE PIGMENTOSA E COMPANY- TRA VEDERE E NON VEDERE

Tra il vedere e il non vedere è un servizio/documentario dell'Unione centrale svizzera per il bene dei ciechi. E' un video un pò datato ma rappresenta molto bene ed in maniera seppur semplice esaustiva, i diversi disturbi della vista e il diverso modo, quindi, di percepire il mondo. Può essere utilizzato, insieme agli altri video per SENSIBILIZZARE LE PERSONE ai diversi problemi collegati alla disabilità visiva. Così che potremmo incontrare per strada un uomo con un bastone bianco ed una fotocamera nell'altra mano. Impariamo a capire quindi, tra le altre cose, che c'è il visus centrale ed il campo visivo periferico, e le due cose non sono collegati tra loro e che il cervello umano è capace di adattarsi in maniera sorprendente a tutte le condizioni, in questo caso visive. Così che una persona che ha un deficit nella visione centrale impara a guardare utilizzando la parte periferica dell'occhio. La capacità di autonomia nonostante la disabilità, non vuol dire che la persona sia falsa disabile! L'autonomia si impara con sforzo e spirito di sopravvivenza, va premiata e non punita! Impariamo ad essere autonomi, a credere in noi stessi, ad aiutare gli altri a comprendere il nostro mondo!
Ringrazio ancora, per questo video, l'amico Angelo C, Sartoris

IL CANE GUIDA DEVE ENTRARE E SALIRE OVUNQUE. PER LEGGE E PER RISPETTO!!

Con determinazione ma ironia (perchè noi, diciamolo, siamo molto molto divertenti), Roberto Lachin racconta la sua storia di DISCRIMINAZIONE, e come altro la vorremmo chiamare?
Di ritorno da una vacanza con i parenti, giunti a Venezia il taxsista vieta a Roberto di salire in taxi per via del cane (guida). Ancora oggi, nel 2014, in Italia, si ignora totalmente non solo la legge in base alla quale il cane guida può salire ed entrare ovunque, ma si ignora soprattutto la cosa più importante: IL RISPETTO PER LE PERSONE!
Come si fa a non capire, anche se si è normodotati, che un cane guida non è solo un cane, è molto di più? Il cane guida è l'essere più buono, educato e discreto che possa esistere al mondo, è "I NOSTRI OCCHI" è meritevole di rispetto più di ogni altra persone nobile o famosa per la quale ci si strappa i capelli e si farebbero follie!
LA LEGGE PARLA CHIARO, MA NONOSTANTE TUTTO SI DEVE RICORRERE QUASI SEMPRE ALLA POLIZIA PER POTER FAR VALERE I NOSTRI DIRITTI. E così, non solo siamo spesso costretti a vivere chiusi in casa, per vergogna o per paura (perchè la nostra autonomia guadagnata con fatica potrebbe essere scambiata per falsa invalidità), ci dobbiamo anche vedere discriminati.... 
e spesso non so se vergognarmi o avere pietà dell'ignoranza che mi circonda!
MA ALLA FACCIA DELL'IGNORANZA DOBBIAMO USCIRE E A TESTA ALTA!
Grazie Roberto!
qui di seguito il link del servizio di Antenna tre
https://www.youtube.com/watch?v=VYR8SjWkPJg
Simona

sabato 3 maggio 2014

La storia infinita

Sono commossa, guardare "La storia infinita" insieme a Nina è una cosa che avevo immaginato mille volte da giovane. Immaginavo come sarebbe stato un giorno vedere quel meraviglioso film insieme a mia figlia. Pensavo fosse ancora piccola per poterlo capire, quando però Atreiu sta per arrivare alla seconda porta dell'oracolo del sud io dico a Nina "Adesso Atreiu si troverà di fronte al suo vero io, e sai chi è il suo vero io?" e NIna mi risponde "E' il bimbo, Bastian!" Beh............. commossa e sorpresa.... MIA FIGLIA!!
Il libro
http://www.ibs.it/code/9788879725163/ende-michael/storia-infinita.html

IL Film
http://www.youtube.com/watch?v=8fld1E-b4Go

CIBI UTILI PER I NOSTRI OCCHI




La salute degli occhi passa da una corretta alimentazione.
Primaria per un buon mantenimento della capacità visiva e per prevenire patologie è un adeguato apporto di vitamina A, che entra in gioco nei processi di formazione dei pigmenti della retina, struttura oculare che permette la vista. 


La vitamina A viene ottenuta dalle reazioni chimiche dell’organismo trasformando il beta-carotene, contenuto primariamente nelle carote, ma anche in frutta e verdura di colore giallo-arancio. Come molte vitamine, anche la vitamina A è sensibile al calore. Ciò significa che per evitarne la degradazione sarebbe opportuno mangiare gli alimenti che la contengono senza cuocerli.
Utili per aiutare a contrastare malattie della vista come miopia, degenerazione della retina e retinopatia diabetica sono i mirtilli. Contenendo antocianine, agiscono migliorando la circolazione sanguigna dei capillari oculari e quindi la sensibilità alla luce. 


Altri antiossidanti favorevoli alla vista sono Luteina e Zeaxantina, presenti nel tuorlo d’uovo.

Luteina
Luteina
Nome IUPAC,ε-carotene-3,3'-dioloCaratteristiche generali
Massa molecolare (u)568,871Aspetto Solido cristallino arancione
Proprietà chimico-fisicheSolubilità in acquainsolubileLa luteina è una xantofilla, di formula C40H56O2, corrispondente a quella del beta carotene con due gruppi ossidrilici negli anelli terminali.
Dal punto di vista commerciale la principale fonte di luteina è costituita dai fiori di Tagetes erecta. La luteina, sotto forma di diestere palmitico (Helenen o Helenium), è contenuta nei petali di questi fiori, ampiamente coltivati allo scopo nell’America latina, e ne viene estratta con solvente. L’estratto ottenuto, ad una concentrazione del 5-15% , può essere usato tal quale o sottoposto a saponificazione per ottenere la luteina sotto forma di alcol libero.
Come additivo alimentare, la luteina è contrassegnata dal codice E161b.
Zeaxantina
ZeaxantinaNome IUPAC4-[18-(4-idrossi-2,6,6-trimetil-1-cicloesenil)-
3,7,12,16-tetrametil-octadeca-
1,3,5,7,9,11,13,15,17-nonaenil]-3,5,5-trimetil-cicloes-3-en-1-oloNomi alternativi3,3'-diol-β,β-caroteneCaratteristiche generaliFormula bruta o molecolareC40H56O2Massa molecolare (u)568,88
Aspetto liquido giallo-arancio
Proprietà chimico-fisiche
La zeaxantina (zea=mais, xantina=xantine) è una sostanza colorante naturale di colore giallo-arancio, un carotenoide della classe delle xantofille, una versione maggiormente ossidata del carotene.
Di formula bruta C40H56O2, insieme al carotene è responsabile del colore nei chicchi di mais, nel tuorlo d'uovo, si trova anche nei peperoni rossi, nel mango e nel succo d'arancia in quantità mediocri e si trova in maggiori percentuali nei cibi vegetali quali spinaci, broccoli, radicchio rosso, piselli verdi, crescione etc. In natura si trova anche un isomero chiamato luteina che differisce per la posizione di alcuni doppi legami e perché possiede tre stereocentri contro i due presenti nella zeaxantina. L'isomero più largamente diffuso in natura è il (3R,3'R), seguito dal (3R,3'S) mentre l'isomero (3S,3'S) è scarsamente presente. Gli isomeri (3R,3'S) e (3S,3'R) sono identici e pertanto costituiscono un'unica molecola chiamata meso-zeaxantina.
Proprietà
La maggior proprietà naturale della zeaxantina è legata alla sua capacità di assorbire radiazioni solari eccedenti che interferirebbero nella fotosintesi (un eccesso di irraggiamento solare comporta danni ai vegetali simili a quelli prodotti dalle bruciature o dall'assenza d'acqua).
A livello fisiologico è stato dimostrato che i carotenoidi zeaxantina e luteina proteggono le cellule della retina la cui degradazione è una delle cause più diffuse di cecità negli anziani.
Usato come colorante alimentare e codificato come E161h.
Vitamina A per la vista
La Vitamina A è la “vitamina della vista” per eccellenza e, forse non tutti sanno, che è importante per la visione notturna o crepuscolare, cioè per vedere in condizioni di scarsa luminosità.
Carenze di Vitamina A, infatti, si manifestano principalmente come una diminuzione della capacità di vedere bene anche dopo il tramonto o in condizioni di scarsissima luce.
Seguendo una dieta sana ed equilibrata nei paesi occidentali e in Italia è difficile mostrare una carenza di Vitamina A. Essa si trova, infatti, in molti alimenti sia di origine animale sia di origine vegetale, rendendola quindi disponibile anche per chi segue un regime alimentare vegetariano.
Tra le fonti animali si ricordano fegato, latticini, uova e pesce, mentre tra le fonti di origine vegetale ricordiamo soprattutto la frutta e la verdura di colore giallo-arancio come albicocche, carote, melone, peperoni, ma anche broccoli e verdure a foglia verde. Frutta e verdura contengono precursori della Vitamina A (i carotenoidi) che vengono trasformati in Vitamina A dalle reazioni chimiche che avvengono nelle cellule dell’organismo.
Gli occhi sono lo specchio della salute. Molte volte infatti problemi di salute, anche lievi come un periodo di stress, possono dare manifestazioni anche a livello oculare come, ad esempio, arrossamenti e momentanei cali di vista.
Molti problemi agli occhi possono poi avere origine da carenze nutrizionali, specialmente di vitamine o sali minerali e, conseguentemente, possono essere prevenuti grazie a una dieta varia e ricca di elementi nutrizionali preziosi per la vista.
Per questo frutta e verdura, principali fonti di vitamine e sali minerali, aiutano a mantenere gli occhi in salute. Gli esperti raccomandano di mangiare molta frutta e verdura, soprattutto varia e di stagione, un’abitudine da insegnare ai bambini sin dalla tenera età, così che gli occhi mantengano a lungo la loro piena funzionalità.
Tra le numerose vitamine amiche della vista, si ricorda la Vitamina A, che può essere assunta come tale attraverso alimenti come fegato, latticini, uova e pesce, oppure come precursori, cioè molecole che l’organismo trasforma in Vitamina A, chiamati carotenoidi. Questi ultimi si ritrovano soprattutto nella frutta di colore giallo-arancio, ma anche nei broccoli e nelle verdure a foglia verde; la Vitamina B è presente in alimenti come il fegato, le verdure a foglia verde, i legumi e le uova.
Ancora, la Vitamina E è contenuta nei semi e negli oli da questi derivati, i cereali, la frutta e la verdura. Purché siano consumati possibilmente senza cottura che diminuisce il contenuto di questa vitamina.
Tra i micronutrienti, ricordiamo lo Zinco, il quale è presente in elevata concentrazione nelle ostriche, nei cereali per la prima colazione, nel fegato bovino, nel lievito di birra e nel cioccolato fondente.

Uova e spinaci amici della vista

Per mantenere una buona vista è importante limitare di sottoporre gli occhi a sforzi eccessivi. Al giorno d’oggi, una delle maggiori fonti di stress per gli occhi è il computer che, in ufficio e in casa, è sempre presente e spesso acceso.
Ciò che può sforzare l’occhio in questo senso sono i lunghi periodi in cui esso è sottoposto alla luminosità intensa dello schermo. Si determina, così, uno stress ossidativo, che tende a deteriorare le capacità visive dell’occhio stesso.
Come difendere la nostra vista, non potendo per ovvie ragioni eliminare l’uso del computer? Un aiuto considerevole arriva da una corretta alimentazione. Che sia ricca di Luteina, un carotenoide con proprietà antiossidanti e protettive della vista. La luteina, infatti, combatte i radicali liberi derivati dallo stress ossidativo, ostacolando il processo di invecchiamento della retina.
Indicazioni, queste, che arrivano da uno studio scientifico pubblicato sul British Journal of Nutrition che ha correlato la quantità di Luteina nel sangue e la sensibilità dell’occhio al contrasto luminoso.
In particolare, la quantità di luteina che favorisce l’aumento dell’acuità visiva è pari a 12 mg. Questo carotenoide si trova in vari alimenti. Tra quelli che ne contengono una maggiore quantità ci sono il tuorlo d’ovo, gli spinaci, l'insalata verde, i porri, i piselli, il cavolo e il mais.
Oltre alla Luteina, è bene ricordare che la salute dell’occhio viene mantenuta anche grazie ad un corretto apporto di alimenti contenenti betacarotene e di verdure di colore scuro.
Per una vista perfetta ricordiamoci, allora, di mettere nel piatto bieta, carote, albicocche, frutti di bosco, frutta secca, cereali integrali, frutti di mare, pesce, carne e pollame.
ZAFFERANO E LICOPENE ED OCCHIO 

La verdura e la frutta sono vere bombe di salute per tutto l'organismo e quindi per l'occhio!!
Nessuno pensa mai a due sostanze importantissime come il LICOPENE E lo ZAFFERANO.
Il licopene è il colorante rosso presente principalmente nel pomodoro e nei prodotti da esso derivati (salse, sughi, concentrati, etc.), ed è caratterizzato da un'energica attività antiossidante. Il contenuto di licopene nelle bacche di pomodoro dipende dalla varietà e dal suo grado di maturazione. Pomodori maturi possono contenere 30-100 mg di licopene per kg di prodotto fresco.
Il licopene appartiene al gruppo dei carotenoidi, una famiglia di composti presenti in molte specie di frutta e vegetali. I carotenoidi presenti in natura sono oltre 600; di questi solo 20 sono stati trovati nei sangue e nei tessuti umani.
Il licopene è il carotenoide maggiormente presente nell'organismo umano, seguito da β-carotene, luteina e zeaxantina. L'organismo umano non è in grado di sintetizzare il licopene e pertanto esso può essere assunto solo tramite la dieta(FRUTTA E VERDURA COLORATA DI ROSSO!!!!).
Oltre l'80% del licopene presente nel corpo umano deriva da consumo di pomodoro o di prodotti da esso derivati.
Il licopene ha mostrato considerevoli proprietà antiossidanti in vivo risultando più efficace del β-carotene e della luteina. La somministrazione di licopene con la dieta incrementa la sua concentrazione nel plasma ed il potenziale antiossidante totale dell'organismo E QUINDI E' UTILISSIMO SIA AL CRISTALLINO(CATARATTA) CHE AL VITREO(DEGENERAZIONE) CHE ALLA RETINA(DEGENERAZIONE MACULARE
SENILE).
I meccanismi d’azione del licopene e il suo ruolo nelle malattie croniche :


La maggiore fonte dietetica di licopene è rappresentata dal pomodoro (Solanum lycopersicum) da cui prende anche il nome, e dai suoi derivati, nei quali rappresenta il 60% del contenuto totale in carotenoidi. Il contenuto in licopene è influenzato dal livello di maturazione del pomodoro, è stato calcolato infatti che in pomodori rossi e maturi sono presenti 50 mg/kg di licopene, mentre la concentrazione scende a 5 mg/kg nelle varietà gialle. Altre fonti naturali di licopene sono meloni, guava e pompelmi rosa. La concentrazione di licopene nel siero umano è strettamente correlata all’assunzione prolungata di queste materie prime. Inoltre la biodisponibilità del composto sembra essere più elevata nei prodotti trattati termicamente (ad esempio salse di pomodoro) rispetto ai prodotti crudi.
Il licopene è il carotenoide predominante nel plasma umano, in cui le concentrazioni variano da 0.22 a 1.06 nmoli/ml. La concentrazione media di licopene nel plasma varia ampiamente nelle diverse popolazioni, riflettendo il consumo di pomodoro e suoi derivati. La distribuzione nei tessuti corporei non è uniforme ma correlata alla presenza di lipidi: il licopene è più abbondante nel tessuto adiposo, nei testicoli e nel liquido seminale, nelle ghiandole surrenali, nel fegato, nella prostata e nella mammella.
Essendo il licopene una sostanza lipofila, il suo assorbimento è correlato alla presenza di grassi nella dieta. La cottura dei cibi può aumentarne la biodisponibilità grazie alla dissociazione dei complessi proteici in cui è incorporato o per la dispersione degli aggregati cristallini di carotenoidi. Nell’intestino, in presenza degli acidi biliari, il licopene è solubilizzato, incorporato in micelle e assorbito dalla mucosa per trasporto passivo. La molecola intatta può essere incorporata in chilomicroni e trasportata all’interno del sistema linfatico. Sembra che non esistano proteine di trasporto specifiche per questo composto, ma che venga trasportato dalle lipoproteine, in particolare quelle a bassa densità (LDL).
Nonostante non possieda attività di precursore della vitamina A, esso appare eccezionalmente antiossidante, in virtù della sua struttura achilica, del numero di doppi legami coniugati e della sua elevata idrofobicità.

Distribuzione tissutale del licopeneTessutinmol/gFegato1.28–5.72Rene0.15–0.62Surrenali1.9–21.6Testicoli4.34–21.4Ovaio0.25–0.28Tessuto adiposo0.2–1.3Polmone0.22–0.57Colon0.31Mammella0.78Pelle0.42
Dopo l'ingestione, il licopene è incorporato in micelle lipidiche nel piccolo intestino; le micelle sono formate da grassi alimentari e da acidi biliari, questi aiutano a solubilizzare la coda idrofobica del licopene facilitando l'assorbimento sulle cellule della mucosa intestinale con un meccanismo di trasporto passivo. Poco si sa circa il metabolismo epatico di licopene, ma come gli altri carotenoidi, il licopene è incorporato in chilomicroni e viene rilasciato nel sistema linfatico. Nel plasma, il licopene è distribuito nelle frazioni densità molto basse e lipoproteine ​​a bassa.Il licopene è soprattutto distribuito nei tessuti grassi e elle ghiandole surrenali nel fegato e nei testicoli.
Lo ZAFFERANO è un alimento farmaco, un cibo che può avere riflessi benefici sulla nostra salute. È anzi uno dei cibi più studiati al momento, in particolare per la sua potente azione antiossidante. Lo zafferano contrasta efficacemente alcuni nostri nemici ben noti: i radicali liberi. Si tratta di molecole instabili che si comportano come vere e proprie tossine. I radicali liberi attaccano le cellule provocando il loro invecchiamento e questo facilita la comparsa di numerose malattie, soprattutto quelle cardiocircolatorie e i tumori.

La pianta è una iridacea ed appartiene al genere Crocus di cui fanno parte circa 80 specie. La pianta adulta è costituita da un bulbo-tubero di un diametro di circa 5 cm. Il bulbo contiene circa 20 gemme indifferenziate dalle quali si originano tutti gli organi della pianta, in genere però sono solo 3 le gemme principali che daranno origine ai fiori e alle foglie, mentre le altre, più piccole, produrranno solo bulbi secondari. Durante lo sviluppo vegetativo dalle gemme principali del bulbo si sviluppano i getti, uno per ogni gemma; per cui da ogni bulbo ne spunteranno circa 2 o 3. I getti spuntano dal terreno avvolti da una bianca e dura cuticola protettiva, che permette alla pianta di perforare la crosta del terreno.
Il getto contiene le foglie ed i fiori quasi completamente sviluppati, una volta che è fuoriuscito dal terreno si apre e consente alle foglie di allungarsi e al fiore di aprirsi completamente.
Il fiore dello zafferano è un perigonio formato da 6 petali di colore violetto intenso. La parte maschile è costituita da 3 antere gialle su cui è appoggiato il polline. La parte femminile è formata dall'ovario, stilo e stimmi. Dall'ovario, collocato alla base del bulbo, si origina un lungo stilo di colore giallo che dopo aver percorso tutto il getto raggiunge la base del fiore, qui si divide in 3 lunghi stimmi di colore rosso intenso.
Le foglie del Crocus sativus sono molto strette e allungate. In genere raggiungono la lunghezza di 30/35 cm, mentre non superano mai la larghezza di 5 mm.
Il Crocus sativus è una pianta sterile triploide, è il risultato di una intensiva selezione artificiale di una specie originaria dell'isola di Creta, il Crocus cartwrightianus. Una selezione messa in atto dai coltivatori che cercavano di migliorare la produzione degli stimmi. La sua struttura genetica lo rende incapace di generare semi fertili, per questo motivo la sua riproduzione è possibile solo per clonazione del bulbo madre e la sua diffusione è strettamente legata all'assistenza umana.


L’alimentazione, però, ci consente di introdurre sostanze che contrastano questi fenomeni degenerativi. Lo zafferano è una vera bomba dal punto di vista dei carotenoidi, in particolare la crocina e la crocetina, antiossidanti che agiscono contro i radicali liberi e quindi per le stesse patologie sopra riportate.

ZAFFERANO E RETINA

Di eccellenza tanto sul fronte della diagnosi quanto su quello della ricerca farmacologica è anche l'esperienza Magi-Gemelli di Roma. Non è un caso che il Lazio sia secondo solo alla Lombardia per il numero di famiglie che hanno effettuato test genetici al laboratorio Magi. Due le sperimentazioni farmacologiche in atto. La prima è dedicata ai pazienti con la malattia di Stargardt, affetti da una specifica mutazione. «La cura in questione – spiega Benedetto Falsini - si basa sulla somministrazione orale di un derivato dal crocus sativus, cioè lo zafferano, e mira a contrastare il danno della patologia. Siamo già alla fase due di sperimentazione sui pazienti che prevede di validarne l’efficacia, grazie al finanziamento avuto da Telethon: i risultati sono interessanti. C’è poi una seconda sperimentazione che utilizza il Nerve grow factor (Ngf), la proteina scoperta negli anni 50 dal Nobel Rita Levi-Montalcini. La prima malattia per la quale abbiamo sperimentato il Ngf è il glioma delle vie alte, una malattia rara di origine genetica che causa un danno molto serio e che porta in genere alla cecità già nell’infanzia. Abbiamo già osservato in alcuni casi un parziale recupero oltre al rallentamento della progressione. Ora attendiamo di poter partire con la seconda fase di studio e per questo abbiamo presentato un progetto di finanziamento a Telethon». Ultima nota: a parte funghi e zafferano, dal 1993 c’è una cura per la retinite pigmentosa che si basa su vitamina A e olio di fegato di merluzzo. Rallenta la progressione. Così come luteina e omega 3 prevengono l’invecchiamento del cristallino.

LOTTIAMO INSIEME PER LA GIUSTA INFORMAZIONE!!

evvabbè era un'immagine che mi piaceva tanto! :)


Qui di seguito riporto la descrizione del gruppo nato su Facebook
Ancora una volta (era già accaduto lo scorso anno) durante la trasmissione "L'Arena" in onda la domenica su RAI1 il conduttore Massimo Giletti ha affrontato l'argomento dei falsi invalidi puntando maggiormente sui falsi ciechi. A tal proposito senza l'intervento in trasmissione di un valido oculista specializzato in patologie retiniche e con tutta l'ignoranza possibile è passata ancora una volta l'idea secondo la quale un malato di retinite pigmentosa non deve percepire una pensione e un'accompagnamento perchè non è cieco, in quanto ci vede! Questo senza tenere conto della legge 3 Aprile 2001 138 e le diverse definizioni di cecità e di ipovedente. Ancora una volta ci ritroviamo a dover combattere non solo contro una malattia tutt'oggi incurabile ma soprattutto contro l'ignoranza della gente!!

venerdì 2 maggio 2014

la retinite pigmentosa: una pagina esaustiva trovata su internet per spiegare cos'è e come si vede con la retinite pigmentosa

    

Retinite Pigmentosa: Introduzione
Con il termine retinite pigmentosa (RP) si indica ancora oggi un gruppo di malattie ereditarie della retina che provocano una perdita progressiva della visione notturna e del campo visivo periferico, e che sono caratterizzate nella maggioranza dei casi dalla migrazione di pigmento nella neuroretina, attenuazione dei vasi sanguigni retinici e pallore del disco ottico. In molti casi vi è una perdita dell'acutezza visiva, che può condurre  all'ipovisione e progredire fino alla cecità.
La diagnosi deve essere sempre confermata da un elettroretinogramma anormale od estinto.
Anche se il termine è incorretto (queste malattie non sono "retiniti"), viene ormai usato universalmente, e la tendenza è a mantenerlo.
I recenti risultati degli studi di genetica molecolare sulla RP hanno dimostrato che esiste un comune meccanismo patogenetico, la degenerazione primitiva dei fotorecettori, che avviene sulla base di mutazioni di alcune delle proteine che costituiscono il ciclo della visione.
Vengono differenziate le retiniti pigmentose in cui la malattia retinica è unica manifestazione, dalle retiniti pigmentose associate ad alterazioni di altri apparati, o sindromiche.
Esistono inoltre delle forme non genetiche di degenerazione retinica molto simili alla RP che insorgono nei soggetti predisposti in seguito ad alcune infezioni (sifilide, morbillo), all'introduzione di farmaci retinotossici (clorochina, tioridazina, cloropromazina, indometacina, tamoxifen), od a traumi oculari, le quali vengono denominate pseudo-retiniti pigmentose.
Non sono da includere, invece, nel gruppo della RP  le malattie che pur avendo un meccanismo patogenetico analogo non provocano la degenerazione dei fotorecettori e quindi la cecità, e non hanno carattere progressivo, come l'emeralopia congenita stazionaria, e le distrofie maculari ereditarie, che  meritano una classificazione a parte.
Negli ultimi anni il progresso delle conoscenze in campo genetico ha permesso di intravedere nuove possibilità di prevenzione e cura delle malattie ereditarie,  e quindi l'attività di studio si sta indirizzando alla comprensione dei meccanismi genetici che provocano tali degenerazioni retiniche.
Infatti l'identificazione del gene/i responsabili della malattia rende possibile la effettuazione di programmi di prevenzione attraverso l'identificazione dei portatori e costituisce la premessa per una futura terapia genica, ossia per la correzione del materiale genetico alterato.

 Ereditarietà
La Retinite Pigmentosa, secondo le statistiche internazionali, colpisce circa una persona su 4.000 sane, però la sua diffusione è ancor più nelle isole, nelle valli ed in tutte quelle comunità ove siano frequenti i matrimoni tra consanguinei. Molto spesso essa compare tra la pubertà e l'età matura, ma non sono assolutamente rari gli esempi di bambini colpiti nella prima infanzia.
La percezione che la retinite pigmentosa avesse delle base genetiche derivò, analogamente a quanto accadde per le altre malattie ereditarie, dalla osservazione della sua familiarità, ovvero dalla constatazione, invero psicologicamente impegnativa, che in molti casi la malattia si ripeteva fra i componenti di un ceppo familiare.
Ben presto si colse in questa ripetizione, non solo una più alta frequenza della malattia fra i familiari di soggetti affetti rispetto ai familiari di sani, oppure rispetto alla sua frequenza nella popolazione generale, ma si accertò anche che la malattia, quando si ripeteva, lo faceva seguendo delle leggi esprimibili in termini matematici. In definitiva si concluse che molti casi di retinite pigmentosa seguivano le leggi genetiche di Mendel.
Le forme genetiche di RP sono essenzialmente quattro: autosomica dominante, autosomica recessiva, legata al cromosoma X, e sporadica.
Per schematizzare questo reperto, si possono proporre i tre "modelli" di eredità che seguono per l’appunto le leggi di Mendel, nel modo seguente:
  • eredità autosomica dominante
Nell’ambito delle famiglie colpite la malattia segue le seguenti regole: 
a) può colpire maschi e femmine con pari frequenza; 
b) non salta le generazioni . 
Invero la eredità autosomica dominante prevede che ogni persona affetta abbia almeno un genitore affetto ed uno dei due nonni (per parte di quel genitore) a sua volta affetto. Questo schema però resta spesso teorico per diversi motivi: talvolta, soprattutto per le generazioni lontane, non veniva formalizzata la diagnosi, magari perché la malattia aveva una gravità clinica modesta, oppure un esordio tardivo; non si può neppure tralasciare l’evenienza che la malattia "cominci" in una persona che ha genitori e parenti sani per neomutazione di un gene.
Nel contesto di tutte le retiniti pigmentose la frequenza di quelle che si ereditano secondo il modello autosomico dominante varia da regione a regione: dal 10% circa ( in territorio svizzero) al 39% (nel Regno Unito); mediamente si propone un valore del 25% .
  • Eredità autosomica recessiva
La manifestazione familiare di questo tipo di eredità è la seguente: 
a) la malattia colpisce con pari frequenza entrambi i sessi ; 
b) la malattia salta le generazioni, anzi non è infrequente l’evenienza che in una famiglia coinvolta compaia a memoria d’uomo un solo caso, ovvero che sia simulata una forma sporadica. 
Questo comportamento familiare è riferibile al fatto che la persona affetta riceve il gene patologico da entrambi i genitori, i quali peraltro sono portatori sani. Dunque la nascita di un soggetto affetto dalla forma recessiva prevede che si siano incontrati due genitori portatori: questa evenienza è molto rara stante la bassa frequenza del gene, però è spesso resa sensibilmente più probabile dalla consanguineità dei due genitori oppure anche dalla loro comune provenienza da un piccolo centro.
Queste due constatazioni sui genitori di un soggetto affetto fanno propendere per la forma recessiva anche quando la persona in causa è l’unica affetta nella famiglia.
La proporzione delle forme recessive nel contesto di tutte le retiniti va dal 80% nel territorio svizzero al 15% nel Regno Unito: mediamente si stima attorno al 35% .
  • Eredità legata al sesso
Secondo questo tipo di trasmissione ereditaria, risultano colpiti dalla malattia solo soggetti di sesso maschile, i quali però ereditano il gene patologico dalla madre che è portatrice sana; data una donna in tale condizione, il rischio di malattia per ogni figlio maschio è del 50% .
In una famiglia nella quale compaiano più casi della malattia, la percezione della eredità legata al sesso è in genere facile. Al solito se in un ceppo familiare compare un solo soggetto affetto di sesso maschile, è problematico stabilire se si tratti di eredità legata al sesso oppure autosomica recessiva o di un caso sporadico.
La proporzione dei casi di eredità legata al sesso varia da 1% (Svizzera e Russia) al 15% (Regno Unito); il valore che si propone mediamente è del 10% circa.
  • Forme sporadiche di retinite pigmentosa
Le forme sporadiche ( circa il 30% di tutti i casi) prevedono dunque la presenza di un unico caso a memoria d’uomo in una famiglia. La sporadicità è solo una constatazione familiare, ma è molto difficile escludere la eredità recessiva oppure quella legata al sesso, se la persona affetta è di sesso maschile.
Il fatto che molti casi di retinite pigmentosa seguano uno degli schemi mendeliani di trasmissione ereditaria, dimostra che in quei casi la malattia è dovuta alla mutazione, ovvero ad una anomalia strutturale, di un gene; il gene mutato è la causa della malattia . Sono state scoperte numerose mutazioni di diversi geni, tutte capaci di determinare la retinite pigmentosa, tanto che, entro questa terminologia clinica, sono comprese molte forme geneticamente diverse.
Il campo nel quale le conoscenze sono ben lontane dall’essere esaurienti è quello della "patogenesi", ovvero dei meccanismi mediante i quali la mutazione di in gene determina l’insorgenza e la evoluzione della malattia. Dunque si conoscono molte (fin troppe) cause della retinite pigmentosa, ma non è noto come agiscano.
Si può , almeno in prima istanza, proporre questa sequenza: la mutazione di un gene determina una anomalia strutturale di una delle proteine che in qualche modo partecipa alla funzione visiva; da questa anomalia deriva la degenerazione delle cellule in cui la proteina è attiva e quindi la malattia.
Nei confronti della retinite pigmentosa ha un grande valore pratico la prevenzione , la quale si esercita mediante la consulenza genetica.
A sua volta quest’ultima consiste in una raccolta approfondita delle notizie familiari della persona affetta e nell’applicare ad esse le leggi genetiche già illustrate.
Spesso si rendono utili accertamenti clinici strumentali di competenza oculistica.
E’ utile dare una dimensione alla applicabilità delle tecniche di diagnosi molecolare del DNA, le quali tecniche peraltro sono troppo spesso enfatizzate e generano illusioni nelle persone coinvolte da questo problema.
Per riconoscere la presenza di una mutazione che può essere causa di retinite pigmentosa in un soggetto clinicamente sano (per esempio per trarne una definizione di rischio per i suoi discendenti), bisogna sapere quale mutazione cercare fra tutte le numerose possibili.
La strategia conoscitiva ed applicativa che dovrebbe essere seguita sarebbe quella di individuare la mutazione sicuramente presente nei soggetti affetti da una forma ereditaria, per poterla poi cercare nei membri sani delle loro famiglie.
L’approfondimento e la estensione delle conoscenze del DNA quali derivano dal progetto genoma, porteranno certamente a risultati significativi in questo campo.

Epidemiologia
La RP, nel suo complesso di varianti cliniche non sindromiche e sindromiche, ha una prevalenza abbastanza variabile nelle varie popolazioni studiate: negli USA, è di circa 1:3500-1:4000, con variazioni significative nei vari Stati,  in Svizzera 1:7000, in Cina 1:4016, in Norvegia 1:4440 in Israele 1:4500.
Frequenza globale mondiale (varianti non sindromiche e sindromiche): 1 caso ogni 3.000-5.000 abitanti (circa 1 milione e mezzo di casi nel mondo).


Classificazione
Nonostante la similarità del quadro clinico delle varie forme di RP, una classificazione unitaria soddisfacente non è mai stata trovata, a dimostrazione delle notevoli differenze che in realtà esistono tra forme solo apparentemente simili. Va ricordato che la RP è un fenotipo molto diffuso che rappresenta il punto di arrivo comune di molte e diverse malattie retiniche.
Innanzitutto bisogna differenziare la RP primaria, in cui esiste solo l'interessamento oculare, dalla RP che si ritrova associata a malattie extraoculari.
La RP primaria, da un punto di vista fisiopatologico, viene suddivisa classicamente in due gruppi principali: le forme in cui la perdita di funzione dei bastoncelli precede quella dei coni ("rod-cone"), e le forme in cui la perdita di funzione dei coni precede qella dei bastoncelli ("cone-rod").
Preliminarmente è importante  tuttavia classificare geneticamente le varie forme di RP, sia per  fornire una prognosi di massima al paziente definendo in prima approssimazione la gravità della forma di retinopatia,  sia per una valutazione delle probabilità di trasmissione ai discendenti, sia per poter suddividere la malattia in sottogruppi relativamente omogenei, che presumibilmente potrebbero avere un meccanismo patogenetico comune, quadri fisiopatologici caratteristici, e la cui categorizzazione faciliterebbe le indagini genetiche.
La RP autosomica dominante teoricamente rappresenta il gruppo delle forme meno gravi. Da un punto di vista clinico viene suddivisa in due tipi: tipo diffuso (D) con esordio precoce, e tipo regionale ® con esordio ad età variabile, ma generalmente più tardivo. Tale classificazione  corrisponde entro certi limiti ai 2 gruppi ad esordio precoce (tipo I) ed esordio tardivo  (tipo II) dell'emeralopia di Massof e Finkelstein . Nel tipo D la perdita di funzione fotorecettoriale riguarda diffusamente tutto il fondo oculare e sono prevalentemente interessati i bastoncelli,  mentre nel tipo R la perdita di funzione riguarda sia i bastoncelli che i coni, ma in forma localizzata, in aree determinate circoscritte del fondo. Alcuni AA. hanno proposto l'introduzione anche della forma a settore come terzo sottotipo.

La RP legata al cromosoma X è tipicamente la forma più severa in termini di precocità di esordio, penetranza completa, progressione relativamente rapida, alta incidenza di miopia e di cataratta. Più frequentemente in questo tipo rispetto agli altri tipi di trasmissione l'acutezza visiva è ridotta a meno di 5/10 tra l'età di 20 e 39 anni, l'esordio della emeralopia è inferiore ai 20 anni, esiste una miopia superiore alle 2 diottrie, ed un elettroretinogramma praticamente estinto.
In un piccolo numero di famiglie con RPX tuttavia la malattia è relativamente mite nei pazienti maschi, probabilmente per ragioni di eterogeneità allelica o genetica. In alcuni casi, questi pazienti presentano una buona acutezza visiva  ed un campo visivo conservato anche dopo i trent' anni, situazione assai rara in generale in questa forma di RP. Alcuni di questi casi sono stati classificati come RP3 mediante analisi di linkage (vedi oltre).
 

In un certo numero di famiglie (41%) con RPX una percentuale significativa di portatrici (30%) della malattia mostra all'esame oftalmoscopico un caratteristico riflesso retinico nella regione para-maculare, denominato riflesso tapeto-retinico. Il fondamento anatomo-patologico di questo riflesso non è noto.
Delle varie forme genetiche di Retinite Pigmentosa (non-sindromiche e sindromiche) sono stati localizzati oltre trenta loci distinti, ed almeno nove geni responsabili.
La maggioranza di questi geni codifica per proteine implicate nel ciclo della visione, e la mutazione genica più frequente, sia in termini di numero di mutazioni identificate (oltre 70), che di numero di pazienti colpiti (circa il 10%), riguarda il gene della rodopsina (il pigmento visivo dei bastoncelli) localizzato sul cromosoma 3 (3q21-q24), ed associato pressochè esclusivamente alla forma autosomica dominante (RP4).
In questa forma di RP sono state identificate mutazioni a carico di un altro gene, la periferina, localizzato sul cromosoma 6 (6p21.1-cen), sia in forma isolata che digenica, in associazione con ROM1. Le mutazioni della periferina sono tuttavia più frequentemente osservate nella cd. distrofia retinica maculare tipo "pattern" od "a farfalla". Altri loci genici della forma autosomica dominante sono stati identificati sui cromosomi 7, 8, 17 e 19.
Per la RP autosomica recessiva (RPAR) sono state identificate solo quattro mutazioni, che insieme, sono presenti in meno del 10% dei pazienti affetti, riguardanti il gene della rodopsina, della subunità b della fosfodiesterasi GMPc (PDEB), situato nella banda cromosomica 4p16, che rappresenta il sito più frequente di mutazione della RPAR (4% circa), il gene dei canali GMPc dei bastoncelli, ed il gene della subunità a della fosfodiesterasi GMPc (PDEA), situato sul cromosoma 5q31.2-q34. Due altri loci responsabili della RPAR sono stati identificati mediante analisi di linkage in famiglie con matrimoni tra consanguinei, la RP12 sul cromosoma 1q31-q32.1, e la RP14 sul cromosoma 6p21.3 (distinto dalla periferina) e la RP16 sul cromosoma 14.
Nella forma di RP legata al cromosoma X (RP-X) gli studi di linkage effettuati dimostrarono inizialmente l'esistenza di due diversi loci codificati a seconda della posizione sul cromosoma X come RP2 (Xp11.3) ed RP3 (Xp21.1), ma successivamente sono stati evidenziati altri due loci (RP6 e RP15) nella regione distale di Xp.Del tutto recentemente nella RP3 è stato possibile effettuare la clonazione posizionale di un gene, l'RPGR (retinitis pigmentosa GTPase regulator), il cui prodotto proteico è rappresentato da una proteina di 90 kD con funzioni regolatrici sulle piccole proteine leganti GTP.
 
  Classificazione genetica della retinite pigmentosa primaria
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Tipo         Localizzazione               simbolo &                 Gene identificato                     Rif
                cromosomica                 n OMIM
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Autosomica Dominante (ad)
RP1        cromosoma 8q11-q21                    180100
RP4        cromosoma 3q21-q24         RHO; 180380           rodopsina
RP5        (eliminata)                                     180102
RP7        cromosoma 6p21.1-cen       RDS; 179605           periferina
RP8                     ?
RP9         cromosoma 7p15.1-p13               180104
RP10       cromosoma 7q                             180105
RP11       cromosoma 19q13.4                     600138
RP13       cromosoma 17p13.3                     600059
RP17       cromosoma 17q22-q24                 600852
Autosomica Recessiva (ar)
RP12       cromosoma 1q31-q32.1                600105
RP14       cromosoma 6p21.3            RP14; 600132         GUCA1(?)
PDEB     cromosoma 4p16.3           PDEB; 180072          b-PDE
CNCG    cromosoma 4p14-q13       CNCG; 123825         g-CNCG
PDEA    cromosoma 5q31.2-q34     PDEA; 180071         a-PDE
RP16       cromosoma 14
Legata al cromosoma X (Xar)
RP2         cromosoma Xp11.3                    312600
RP3         cromosoma Xp21.1                   RPGR (retinitis pigmentosa GTPase regulator)
RP6         cromosoma Xp21.3-p21.2
RP15       cromosoma Xp22.13-p22.11

Digenica
ROM1    cromosoma 11q13            ROM1; 180721          ROM1
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 La Retina
La retina è un organo situato nella parte posteriore dell'occhio ed è sensibile alla luce come una pellicola fotografica; essa recepisce e compone le immagini visive e le trasmette successivamente al cervello. Sulla sua superficie sono collocate ed operano due categorie di cellule sensibili alla luce:
I CONI, così chiamati per la loro forma, che recepiscono soprattutto i particolari delle immagini ed i vari colori.
I BASTONCELLI, dalla linea allungata ed affusolata, i quali reagiscono prevalentemente al contrasto fra il chiaro e lo scuro ed al movimento degli oggetti.
La parte centrale della nostra retina (denominata macula) presenta moltissimi coni e pochi bastoncelli, essa ci permette, ad esempio, di leggere o di ammirare le sfumature di un quadro. Nella zone periferica sono invece assai più numerosi i bastoncelli, grazie a questi possiamo avvertire un pericolo con la coda dell'occhio, per esempio il movimento di una macchina che sta per investirci, anche se non siamo in grado di distinguere i particolari dell'automobile.

I Sintomi
I principali sintomi che possono indurre il medico a sospettare di trovarsi di fronte ad un caso di Retinite Pigmentosa sono essenzialmente due:
Cecità Crepuscolare e Notturna 
Cioè la difficoltà a vedere in condizioni di scarsa illuminazione (muoversi e guidare di sera o di notte) o problemi di adattamento nel passare dagli ambienti illuminati a quelli oscuri (entrare in una sala cinematografica buia). Questo fenomeno è dovuto al fatto che, almeno per la maggior parte dei casi, la malattia nelle prime fasi dello sviluppo aggredisce prevalentemente i bastoncelli.
Restringimento del Campo Visivo 
Si manifesta con la difficoltà nel percepire gli oggetti posti lateralmente, oppure con l'inciampare nei gradini o negli ostacoli bassi. Per farvi un'idea del disagio a cui il malato va incontro, potete immaginare di vedere costantemente il mondo da uno spioncino o dal buco della serratura. L'alterazione del campo visivo è progressiva e può giungere ad interessare anche la parte centrale dell'occhio, con perdita del visus. La velocità di progressione della malattia e l'età di comparsa dei sintomi variano in relazione a molti fattori tra cui il modello di trasmissione genetico.
Aumentata sensibilità all'abbagliamento 
Le degenerazioni retiniche provocano spesso un'elevata sensibilità all'abbagliamento. I contrasti svaniscono e diventa difficile percepire l'ambiente circostante.

La Diagnosi

La diagnosi di RP in presenza di tutti i sintomi classici è facile ed è di pertinenza dell’oftalmologo.  Per diagnosticare la malattia vengono generalmente effettuati l'esame del fondo dell'occhio e la sua fotografia, l'esame del campo visivo, l'elettroretinogramma, la fluorangiografia, l'esame del visus.Può essere diagnosticata fin dall’infanzia, nell’adolescenza e, non di rado, anche in età adulta. Nei casi dubbi, la diagnosi si basa su tutti i dati clinici ottenibili (età di esordio, modalità evolutive, eventuale associazione con altri sintomi oculari od a carico di altri organi ed apparati), e su di un approfondito studio elettrofisiologico (elettroretinogramma ed elettroculogramma) ed adattometrico. Sono esami utili e complementari lo studio del senso cromatico e la fluoroangiografia retinica. E’ necessario inoltre esaminare tutto il nucleo familiare, all scopo di definire il tipo di trasmissione ereditaria.
L'esame del Fondo dell'Occhio
Ha lo scopo di valutare l'apparenza morfologica della retina e di ricercare la presenza di caratteristiche macchie di pigmento sulla superficie retinica, che nella malattia hanno un aspetto caratteristico detto ad osteoblasti. Talune forme di Retinite, pur presentando gli stessi sintomi, non sono però caratterizzate dalla presenza di macchie sul fondo dell'occhio.
L'esame del Campo Visivo
Permette di valutare la sensibilità retinica ad uno stimolo luminoso nelle varie zone della retina stessa. È utile per avere una documentazione oggettiva delle difficoltà percepite dal paziente.
L'Elettroretinogramma
Consiste nella registrazione dell'attività elettrica della retina in risposta a particolari stimoli luminosi, permettendo di valutare in modo distinto la funzionalità dei due diversi tipi di fotorecettori (i coni ed i bastoncelli). L'elettroretinogramma è un esame molto importante per diagnosticare la Retinite Pigmentosa, poichè anche quando la malattia è ancora nella fase iniziale, il tracciato che ne deriva è quasi sempre estinto e molto appiattito.
La Fluorangiografia
Si attua con l'iniezione per via endovenosa di una sostanza fluorescente e nella successsiva fotografia della retina in tempi diversi. Infatti tramite la circolazione sanguigna, la sostanza fluorescente giunge sino alla retina, rendendo visibili, colorandole, le arterie, i capillari e le vene, nonchè lo stato funzionale delle loro pareti.
L' Esame del Visus
Permette di valutare l'acutezza visiva nella porzione centrale della retina. Consiste nella lettura di caratteri di varia grandezza alla distanza di 5 metri.

Il Decorso
Il decorso della malattia ha una durata estremamente variabile ma è comunque sempre progressivo ed invalidante. Nella maggioranza dei casi i sintomi precedentemente descritti si aggravano, il campo visivo si restringe sempre di più fino a chiudersi completamente. Compaiono poi altri disturbi come l'abbagliamento, l'incapacità di distinguere i colori, ed una particolare forma di cataratta. L'esito finale è purtroppo in molti casi la cecità assoluta.

Terapia
Sono stati proposti  fino ad oggi una miriade di protocolli terapeutici aventi un effetto sul metabolismo del fotorecettore (Vit.A, antocianosidi, lenti speciali ecc.), ma nessuno si è dimostrato in grado nè di guarire nè di modificare la progressione della malattia.   Secondo alcune ricerche, la terapia con ossigeno potrebbe essere di notevole importanza per i dati sperimentali che confermano come l'ossigeno influisce positivamente riducendo il tasso di morte cellulare dei fotorecettori. Tutti questi studi sia effettuati con cellule isolate che con animali da esperimento hanno evidenziato l'efficacia dell'ossigeno nel salvataggio dei fotorecettori e di converso la tossicità per I fotorecettori di ambienti poveri d'ossigeno anche per retine normali.
E' attualmente in corso di stampa un lavoro a livello internazionale sull'utilizzo dell'OTI nella retinite pigmentosa con un follow up di tre anni nel quale senza ombra di dubbio l'OTI determina un incremento dell'ampiezza dell'elettroretinogramma statisticamente significativo rispetto al gruppo di controllo del 100%, anche se ciò non è immediatamente riferibile ad un miglioramento delle caratteristiche funzionali. Inoltre dopo tre anni di terapia nessuno dei pazienti era peggiorato, mentre nel gruppo di controllo il 62% dei pazienti presentava un peggioramento. Il danno dei fotorecettori nella Retinite pigmentosa ha diverse origini, la principale coinvolge la fototrasduzione che comporta differenti passi mediati da più proteine che se difettose geneticamente possono portare a morte prematura il fotorecettore stesso per un'alterazione della funzione. Molte forme di Retinite pigmentosa sono associate con mutazioni puntiformi o con microdelezioni di geni così come altri deficit genetici che hanno in comune un'alterazione del metabolismo del fotorecettore. Inoltre sono state identificate mutazioni che causano la retiniate pigmentosa che alterano proteine interferiscono direttamente con i meccanismi ossidativi sia direttamente come la Rodopsina che indirettamente attraverso la fosfodiesterasi la periferina o la proteina di membrana dei bastoncelli. La diversa causa genetica comporta una certa eterogeneità clinica, questa è caratterizzata da una riduzione del letto capillare che provoca un ulteriore riduzione della pressione parziale di ossigeno a livello della coroide e della retina. Ciò è particolarmente evidente nelle regioni immediatamente adiacenti ai fotorecettori che si presentano ricchissime di mitocondri che ricordiamo sono gli organelli deputati alla respirazione cellulare.
Studi sperimentali hanno dimostrato che i fotorecettori retinici, in presenza di rodopsina anomala o di alterazioni della fototrasduzione, sono molto sensibili alla disponibilità di ossigeno, che viene richiesto in maggiore quantità per garantire una funzione visiva sufficiente. Studi in vivo effettuati da Stone su topi hanno dimostrato che soprattutto in una fase critica cioè nelle prime fasi di sviluppo l'ossigeno è in grado di ridurre parzialmente il tasso di apoptosi (morte cellulare programmata), mentre una esposizione a bassi livelli di ossigeno è in grado di provocare la morte dei fotorecettori nella retina di ratti normali. In precedenza in uno studio pubblicato nel 1989 abbiamo riscontrato che uno stato di ipossia cronica come nelle broncopatie provoca un progressivo danno retinico facilmente individuabile con l'elettroretinogramma che svela una precoce riduzione in ampiezza. Studi di Stone ed altri autori hanno inoltre riportato che condizioni di iperossia transiente possono causare un incremento dell'ERG che dura parecchi mesi, ed in questo caso l'incremento di ossigeno dato dalla camera iperbarica può completare le richieste metaboliche retiniche.
L'uso dell'OTI rispetto alle condizioni di somministrazione di ossigeno a pressione atmosferica è necessario in quanto in condizioni di respirazione di aria per l'effetto Bohr dell'emoglobina la saturazione di ossigeno è al 97% mentre solo una piccola parte di ossigeno viene trasportata attraverso il plasma in relazione alla pressione parziale dell'ossigeno a livello del polmone. In condizioni iperbariche la quantità di ossigeno disciolta nei fluidi incrementa del 60%. Per poter spiegare l'attività dell'ossigeno iperbarico aumenta le disponibilità metaboliche in differenti punti della catena della fototrasduzione, prevalentemente a livello dell'inattivazione della rodopsina, dell'attivazione della trasducina, sull'attività della guanilato ciclasi ed infine in una migliore efficienza dei cambiamenti di conformazione della rodopsina. Infine in un nostro studio in corso di realizzazione su 44 pazienti affetti da RP trattati per un periodo compreso tra 5 e 10 anni dimostra che pazienti in trattamento hanno solo il 20% di possibilità di perdere le performances visive mentre pazienti non trattati presentano nel 60% diminuzioni visive superiori al 30% differenza statisticamente significativa tra I due gruppi.
A mio avviso esistono in letteratura studi clinici e sperimentali che dimostrano l'efficacia dell'ossigenoterapia iperbarica nel ridurre la morte cellulare e quindi nel migliorare la qualità della visione di pazienti che sono ancora all'inizio della loro vita trattandosi di soggetti molto piccoli. In questo caso la possibilità di continuare con migliori performances visive garantisce un corretto sviluppo psicofisico ed una adeguata formazione scolastica e professionale. Considerando l'importanza che ha la Retinite pigmentosa che è stata inserita fra le cosiddette malattie sociali riteniamo che sia necessario garantire la possibilità di usufruire attraverso il SSN della terapia iperbarica almeno nell'ambito dei Policlinici Universitari e per pazienti in età critica nei quali la terapia con l'ossigeno si è dimostrata una valida risorsa contro questa malattia. Si ritiene in tal modo di ridurre cospicuamente la rapidità di progressione della malattia e quindi ritardare la soglia di riconoscimento dell' invalidità configurando un risparmio per lo Stato.


Le prospettive della ricerca
Sebbene l'identificazione e la classificazione della Retinite Pigmentosa risalgano alla metà del secolo scorso, tuttavia ben pochi progressi concreti sono stati compiuti fino ad oggi, sia sul fronte delle cure possibili, sia su quello, altrettanto importante, della comprensione delle cause che la determinano e che ne regolano il decorso. Attualmente i filoni più promettenti della ricerca internazionale sono i seguenti:
La Genetica
Si propone di identificare il gene od i geni responsabili della malattia, per poter eventualmente intervenire in seguito con le moderne tecniche dell'ingegneria genetica.
I Trapianti
L'intento è quello di mettere a punto una tecnica che renda possibile il trapianto di tessuto retinico, o per lo meno l'innesto di cellule sane su retine malate.
L'Immunologia
Si prefigge di verificare alcune teorie che ipotizzerebbero un'alterazione del sistema immunologico alla basa della malattia.

La Sindrome di Usher
È una forma ancora più grave di Retinite Pigmentosa. In essa la malattia si presenta associata ad un sordomutismo presente fin dal momento della nascita. Come si può facilmente comprendere, questa patologia è particolarmente invalidante in quanto colpisce, oltre al senso della vista, anche quello dell'udito. Fortunatamente la Sindrome di Usher non è molto diffusa. Si pensa che coinvolga il dieci per cento di tutti i casi di Retinite Pigmentosa. Esistono infine anche altre sindromi che associano la Retinite ad altre menomazioni particolarmente gravi come ritardo mentale, polidattilia, microcefalia ecc. Si tratta comunque di affezioni, per fortuna, molto rare.

Esempi pratici dei disturbi visivi avvertiti dalle persone affette da R.P.
Sensibilità all'abbagliamento 
Le degenerazioni retiniche provocano spesso un'elevata sensibilità all'abbagliamento. I contrasti svaniscono e diventa difficile percepire l'ambiente circostante. L'immagine mostra una strada, macchine chiare, persone e sullo sfondo una scalinata. Se gli occhi sono molto sensibili all'abbagliamento, il tutto si confonde in una superficie lattea e appiattita.

Vista normaleSensibilità all'abbagliamento
In casi gravi nasce la sensazione di dirigersi verso un muro bianco. Ausili utili contro l'abbagliamento sono lenti filtranti speciali, protezioni laterali e un copricapo a tesa che ombreggi il viso.
Limitazione periferica del campo visivo 
Le persone con limitazioni periferiche del campo visivo percepiscono in modo nitido e preciso ciò che fissano con lo sguardo. Nonostante la "vista a tunnel", spesso nelle zone marginali del campo visivo permangono piccole isole funzionali, le cui cellule visive forniscono qualche informazione supplementare per orientarsi. È caratteristico delle limitazioni del campo visivo periferico di non accorgersi di non notare ciò che non si vede perché laddove la retina non trasmette informazioni non è né chiaro né scuro.
Per capire questo fenomeno possiamo provare a percepire con gli occhi lo spazio dietro la nostra schiena.
Forse sappiamo cosa vi si trovi ma visivamente si tratta d'uno spazio impercepibile. Analogamente, davanti agli occhi di persone con limitazioni periferiche o sparse del campo visivo non sbucano macchie grige o nere per avvisarle di ciò che non hanno visto.
Una persona cerca di orientarsi. Guarda verso il punto in cui il treno si ferma e fissa le porte.

Vista a tunnelVista normale
Poi guarda il tabellone delle partenze per verificare se si tratti proprio del treno giusto.
Punta nuovamente lo sguardo sulla porta del treno appena scoperta. Questa sembra sparita poiché‚ viene nascosta da passanti che prima non aveva visto venire.

Vista a tunnelVista normale
Cecità notturna 
Alla periferia del campo visivo i bastoncelli sono più numerosi dei coni. I bastoncelli permettono di vedere in condizioni di debole illuminazione o di luce scarsa. Per questo motivo, spesso le persone con limitazioni del campo visivo periferico soffrono di cecità notturna.

Vista normale (a sinistra e a destra) e cecità notturna (in mezzo)
Cecità notturna non significa soltanto di non vederci bene di notte o con poca luce bensì anche di avere bisogno di molto tempo perché l'occhio si adatti al passaggio dal chiaro all'oscuro o ai cambiamenti d'intensità della luce. Anche la capacità di vedere i contrasti è molto diminuita.

Vista normaleAdattamento lento

LE ASSOCIAZIONI

Le Associazioni che si occupano in Italia della Retinite Pigmentosa si presentano sotto sigle diverse, ma hanno caratteristiche molto simili e soprattutto le medesime finalità.
  • Sono assolutamente apolitiche, non hanno fini di lucro e sono dotate di un proprio Comitato Scientifico ampio e qualificato, nel quale figurano numerosi primari di oculistica e specialisti di altre branche della medicina.
  • Sono composte prevalentemente dai malati, dai loro famigliari e da volontari.
  • Promuovono e stimolano la ricerca scientifica su questa malattia, anche attraverso la raccolta di fondi.
  • Garantiscono ai malati un'assistenza sanitaria totalmente gratuita presso Centri ospedalieri convenzionati.
  • Forniscono inoltre (sempre gratuitamente) assistenza e consulenza legale.
  • Sensibilizzano l'opinione pubblica e le autorità politiche e sanitarie circa i problemi dei malati di Retinite Pigmentosa e delle loro famiglie.
  • Fanno conoscere tra loro i malati, favoriscono la loro integrazione e socializzazione, fungendo da punto di incontro e da scambio di esperienze.
Le Associazioni locali aderiscono tutte alla F.I.A.R.P. (Federazione Italiana delle Associazioni per la Retinite Pigmentosa); l'organizzazione che riunisce e coordina a livello nazionale le attività scientifiche e sociali delle varie associazioni regionali. La F.I.A.R.P. si occupa inoltre di mantenere i contatti sul piano internazionale, di raccogliere e divulgare informazioni sui progressi della ricerca scientifica nei paesi stranieri e di rappresentare l'Italia nei congressi internazionali e mondiali sulla Retinite Pigmentosa. 
I CENTRI DI RIFERIMENTO DELLA F.I.A.R.P.
Nell'ambito del programma operativo di indagine epidemiologica finalizzata alla formazione di un protocollo di ricerca ed alla realizzazione di un Registro Nazionale, la F.I.A.R.P. ha istituito, con la collaborazione del Comitato Scientifico, i "Centri di riferimento" riportati, ai quali tutte le persone interessate potranno accedere previo appuntamento telefonico. 

EMILIA ROMAGNA

II Clinica Oculistica Università di Bologna - Policlinico S. Orsola Malpighi
Via A.Massarenti, 9 - 40138 BOLOGNA
Prof. ROBERTO CARAMAZZA
Segreteria Tel. 051342821


FRIULI VENEZIA GIULIA

Clinica Oculistica - Università di Trieste - Ospedale Maggiore - Via Ospitale - TRIESTE
Prof. G.RAVALICO
Per appuntamenti: Dott. G. Rinaldi - Tel. 0403992609 (da lun. a ven. ore 10-12)


LIGURIA

Clinica Oculistica - Università di Genova - Sez. Oftalmologia R - Servizio di Oftalmologia Sociale Ospedale "San Martino" - Largo Rosanna Benzi, 10 - 16132 GENOVA
Prof. G.A. CALABRIA
Per appuntamenti: Prof.ssa D. Ghiglione, Tel. 0103538457-9
Centro di Consulenza Genetica c/o IBIG Istituto di Biologia e Genetica - V.le Benedetto XV, 6
GENOVA
Prof. F. AJMAR
Per appuntamenti: Prof.ssa C. Garrè e Dott.ssa G. Chiti - Tel. 0103538949 - 0103537964

LOMBARDIA


Clinica Oculistica - Istituto di Scienze Biomediche Università di Milano - Ospedale San Paolo,
Via A. Di Rudini, 8 - MILANO
Prof. NICOLA ORZALESI
Per appuntamenti: Segreteria R.P. Italia - Piazza IV Novembre, 4 - MILANO - Tel. 026770824-5


PIEMONTE

Servizio di Oftalmologia Sociale - Ospedale Mauriziano "Umberto I" - Largo Turati, 62 - TORINO
Responsabile: Dott. MARIO VANZETTI
Per appuntamenti - Oculistica: Dott. Vanzetti - Dott. Popescu - Dott. Fiore - Tel. 0115080362 - 3 (mattina giorni feriali)
Consulenze genetiche: Dott.ssa C. Marchese - Tel. 0115080374 - 5 (ore 11-15)
Divisione Oculistica Ospedale Evangelico Valdese - Via Silvio Pellico - TORINO
Dott. LUIGI FUSI
Per appuntamenti: Dott.ssa Cavuoti e Dott.ssa Czimeg - Tel. 0116540278

VENETO

Clinica Oculistica Università di Padova Ospedale Civile Via Giustiniani, 2 - PADOVA
Prof. A.SECCHI
Per appuntamenti: Sig.ra C.Riva - Tel. 0498212110 (ore 11/12)

ABRUZZO

Istituto di Oftalmologia Università "Gabriele D'Annunzio" - Ospedale ex Pediatrico Discesa delle Carceri - CHIETI
Prof. P.E. GALLENGA
Per appuntamenti: Dott. Rapinese (visite oftalmiche) Tel. 087698846-7-8 (ore 11/13)
Dott. Zelante e Dott.ssa Marsilio (consulenza genetica) Tel. 0871699313 (ore 12/14)

LAZIO

Istituto di Oftalmologia Università "La Sapienza" di Roma - Policlinico Umbero I
Viale del Policlinico - ROMA
Prof. C. BALOCCO GABRIELLI
Per appuntamenti: Dott. E. M. Vingolo, Tel. 064462141 - int. 206 (lunedì e venerdì ore
9/12 - giovedì ore 15/18)
Cattedra di genetica medica, Università degli Studi di Roma "La Sapienza" c/o Ospedale L. Spallanzani, Via Portuense 292 - ROMA
Prof. GIUSEPPE DEL PORTO
Consulenza di genetica medica: per appuntamenti dal lunedì al venerdì (ore 9-12)
Tel. 065584865 - 065581853 Prof. Del Porto, Dott.ssa Rosanna Rinaldi
Laboratorio di genetica medica: Dott.ssa Paola Grammatico

MARCHE

Clinica Oculistica - Università di Ancona - Ospedale regionale Torrette di Ancona - ANCONA
Prof. R.TITTARELLI
Per appuntamenti: Dott.ssa M.Pace - Tel.0715964377
SARDEGNA

Clinica Oculistica Ospedale "S. Giovanni Di Dio" - CAGLIARI - Tel. 0706092317 - Fax: 0706092318 
 

UMBRIA

Clinica Oculistica Università di Perugia Policlinico "Monteluce" Via Brunamonti, 51 - PERUGIA
Prof. C.FIORE
Per appuntamenti: Dott.ssa Menduno - Dott. Vaccaro - Tel. 0755783278 (ore 9/12)

CAMPANIA

I Facoltà di Medicina Università di Napoli - Nuovo Policlinico Via Pansini, 5 - NAPOLI
Prof. ERNESTO RINALDI
Per appuntamenti: Dott.ssa L. Romano - Dott.ssa F. Simonelli - Tel. 0817466771 -
0815463487 (martedì, giovedì e venerdì ore 9/12)

Ospedale Cardarelli - c/o Consultorio di Genetica Medica - NAPOLI
Prof. VALERIO VENTRUTO - Tel. 0817472282-4

PUGLIA

Dipartimento di Oftalmologia e ORL - Sez. di Oftalmologia Università di Bari c/o Policlinico di Bari
P.za G. Cesare, 11 - 70100 BARI
Prof. L.CARDIA
Per appuntamenti: Prof. M. Bellizzi - Tel. 0805478912 - 0805478970 - Fax: 0805478918
Divisione di Oculistica Ospedale Giovanni XXIII - Via Amendola, 207 - BARI
Prof. M. BRACCIOLINI
Per appuntamenti: Dott. G.CIARAVOLO - Tel. 0805015543- 4

SICILIA

Clinica Oculistica Università di Palermo - Via L.Giuffrè, 13 - PALERMO
Prof. FRANCESCO PONTE
Per appuntamenti: Dott.ssa M.Vadalà - Tel. 0916553908 e 0916553928
Dott. S.Damiani - Tel. 0916553904 - 0916553999 (ore 9/12)
Istituto Materno Infantile Università di Palermo Divisione di Pedatria Centro di Genetica - Via
Cardinale Rampolla, 1 - PALERMO
Prof. LIBORIO GIUFFRE'
Per appuntamenti: Prof. G.Corsello - Tel. 0916555454 - Fax: 0916555429

Clinica Oculistica Università di Messina Policlinico Gazzi - Via Valeria - MESSINA
Prof. G.FERRERI
Per appuntamenti: Dott. C.Trombetta - Tel. 0902937060 e 0902212276 (ore 9/12)




ASSOCIAZIONI PER LA RETINITE PIGMENTOSA IN ITALIA
Retina Italia onlus è la Federazione nata per la tutela dei malati affetti da patologie distrofiche retiniche ereditarie, con particolare attenzione alla Retinite Pigmentosa. Alla Federazione aderiscono 11 Associazioni regionali e 2 Associazioni tematiche nazionali. La federazione è membro effettivo di RETINA INTERNATIONAL, fa parte, inoltre, della Consulta delle associazioni nazionali per lo studio delle malattie rare insediata presso il Ministero della Sanità.
Soci ed Associazioni Federate:

A.I.R.P.I. Onlus - Presidente: Maria Luisa Gargiulo
Casella Postale 4135 - Roma
Tel. 388.9321039
E-mail: airpi@tiscali.it

ATRI TOSCANA Onlus - Presidente: Simone Vannini
Via Del Paradiso, 55 - 50013 Campi Bisenzio (FI)
Tel. 055.89.51.998
E-mail: info@atritoscana.it
Sito: www.atritoscana.it

ARIS SICILIA - Presidente: Rocco Di Lorenzo
Via Amm. Gravina, 53 - 90139 Palermo
Tel. e fax 091.66.22.375
E-mail: aris@ipovisione.org
Sito web: http://www.ipovisione.org

RP LIGURIA Onlus - Presidente: Claudio Pisotti
Via Asiago, 3/R - 16137 Genova
Tel. 010.54.11.20
E-mail: rpliguria@libero.it - Sito web: http://www.rpliguria.org

RETINA CALABRIA - Presidente: Carmela Petrelli
Via Roma - p. S. Ippolito 173
89013 Gioia Tauro (RC) Tel. 0966.51.174
E-mail: retinacalabria@email.it
RETINA CAMPANIA onlus - Presidente: Marco Colato
Via Pansini,5 - Napoli
Tel. 388 3648570
E-mail : info@retinacampania.it
http://www.retinacampania.it

R.P. TRIVENETO Onlus - Presidente: Rabito Roberto
Via Verdi 7 - 36030 Lugo di Vicenza (VI)
Tel. 0445.325164 – Fax 0445.395940
E-mail: rabitoroberto@libero.it

R.P. EMILIA ROMAGNA Onlus - Presidente: Mirella Bighi
Via Gandusio, 12 - 40127 Bologna
Tel. -Fax 051.24.67.05 - 051.63.90.645
E-mail: rpbologna@associazionerpbo.191.it

RP SARDEGNA Onlus - Presidente: Giuseppe Martini
Via Bruscu Onnis, 16 - Cagliari
Tel. 070.65.13.16
E-mail: rpsardegna@tiscalinet.it

APRP PUGLIA Onlus - Presidente: Gianfranco Taurino
Policlinico di Bari - Divisione Oculistica
Piazza Giulio Cesare,11 - 70124 Bari
Tel. 347.33.16.733 - E-mail : info@rppuglia.org
Sito web : http://www.rppuglia.org

RP ITALIA Onlus - Lombardia - Presidente: Elio Borgonovi
Piazza Quattro Novembre, 4 - 20124 Milano
Tel. 02.67.07.08.25 - Fax 02.67.07.08.24
E-mail: rpitalia@alice.it

ANS . ASS. SUBVEDENTI Onlus - Presidente: Carla Mondolfo
Via L.go Volontari del Sangue, 1 - 20100 Milano
Tel. - Fax 02.70.63.28.50
E-mail: info@subvedenti.it
Sito web: http://www.subvedenti.it

ADV Associazione Disabili Visivi - Presidente: Giulio Nardone
Via Lima, 22 - 00198 Roma
Tel. 06.85.50.260 - Fax 06.88.40.490
E-mail: presidenza@disabilivisivi.it
Sito web: http://www.disabilivisivi.it

MAILING LISTS

Le liste di seguito indicate sono tutte correlate a malattie degenerative retiniche
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Riferimenti bibliografici
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  2. Restagno, S Bhattacharya, S Garnerone, M Ferrone, FM Grignolo, AO Carbonara: Retinite pigmentosa autosomica dominante: una nuova mutazione nel gene della rodopsina. Pathologica 85 S,120, VII Cong Naz FISME, Genova, 1992
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  11. G Restagno, M Maghtheh, S Bhattacharya, M Ferrone, S Garnerone, R Samuelly, A Carbonara: Molecular studies in autosomal dominant retinitis pigmentosa: characterization of mutations in Rhodopsin and Peripherin/rds genes. Hum Mol Genet 2; 207 - 208, 1993
  12. TM Neri, P Zanelli, G De Palma, R Albarosa, A Bonati, M Savi: Comportamento del gene per la catena alfa del recettore T linfocitario umano durante l'ontogenesi. VIII Cong Naz FISME, Pathologica S5, 146-147, Sorrento, 1993
  13. TM Neri, P Zanelli, A Bonati, G De Palma, M Savi: Terminal deoxynucleotidyl transferase (TdT) expression correlates with the presence of N region during human thymic ontogenesis. Proc Europ Conf on Histocompatibilty, Stresa 1993. Human Immunol 36; VI-92, 1993
  14. TM Neri, P Zanelli, A Bonati, G De Palma, M Savi: Terminal deoxynucleotidil transferase (TdT) expression correlates with the presence of n-regions during human thymic ontogenesis. IV Cong CIB Abs. Book 161-162, Firenze,1993
  15. A Renieri, L Galli, M De Marchi, S Li Volti, F Mollica, A Lupo, G Maschio, B Peissel, S Rossetti, PF Pignatti, AE Turco: Single base pair deletions in exons 39 and 42 of the COL4A5 gene in Alport syndrome. Hum Mol Genet, Vol. 3, No. 1 201-202,1994
  16. C Carbonara, L Longa, E Grosso, C Borrone, M G Garrè, M Brisigotti, N Migone: 9q34 loss of heterozygosity in a tuberous sclerosis astrocytoma suggests a growth suppressor-like activity also for the TSC1 gene. Hum Mol Genet ;1829 - 1832,1994
  17. A Bonati, P Zanelli, M Savi, TM Neri: TCR-Beta chain gene rearrangement and expression in human T-cell development and in leukemia.Leukemia 8;918-923, 1994
  18. C Giachino, L Granziero, V Modena, V Maiocco, C Lomater, F Fantini, A Lanzavecchia, N Migone: Clonal expansions of VDelta1+ and VDelta2+ cells increase with age and limit the repertoire of human gamma-delta T cellsC. Eur J Immunol 4; 1914-1918,1994
  19. M Bottaro, E Berti, A Biondi, N Migone, L Crosti: Heteroduplex analysis of T-cell receptor Gamma-gene rearrangements for diagnosis and monitoring of cutaneous T-cell lymphomas. Blood 83; 3271-3278, 1994
  20. A Renieri, L Galli, A Grillo, M Bruttini, TM Neri, P Zanelli, G F Rizzoni, L Massella, A Sessa, M Meroni, L Peratoner, P Riegler, F Scolari, M Mileti, M Giani, M Cossu, M Savi, A Ballabio, and M De Marchi: Major COL4A5 gene rearrangements in patients with juvenile type Alport syndrome. Am J Med Genet 59:380 - 385, 1995
  21. A Renieri, M Bruttini, L Galli, A Ballabio, TM Neri, P Zanelli, M Savi A Turco, S Rossetti, G Pignatti, P Barsotti, T Faraggiana, G Mazzucco, G Monga, M Meroni, A Sessa, L Massella, A Rizzoni, De Marchi, Studio multicentrico sulla Sindrome di Alport: Ricerca di mutazioni a carico del gene COL4A5 nella S. di Alport e correlazioni con fenotipo clinico ed ultrastrutturale in 198 pazienti. X Cong Naz FISME, Abs. 16, Spoleto, 1995
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  24. G Restagno, A Nardacchione, P Danese, A Fea, FMS Grignolo: An italian family with adRP and cys-l10 tyr mutation in the Rhodopsin gene: clinical evaluation and heterogeneity in thee generations. Visual Research, S131; 3232, 1995
  25. S Daniele, A Carbonara, C Daniele, G Restagno: Pattern dystrophies of the retinal pigment epithelium: genetic study of two families. Europ J Ophtalm S 5; 70, 16.32,1995
  26. FM Grignola, A Fea, G Restagno, MG Fasana, P Danese, A Nardacchione, A Carbonara: An italian family with adRP and cys-110- tyr mutation in the rodopsin gene: clinical evaluation and heterogeneity in three generations. Invest Ophthalm Visual Sci, 16;4085 - 66,1995
  27. G Restagno, A Nardacchione, P Danese, A Fea, FM Grignolo e A Carbonara: Eterogeneita' genetica e clinica nelle forme autosomiche dominanti di retinite pigmentosa. Atti X Cong Naz FISME, Abs. 65, Spoleto,1995
  28. P Ferrante, I Apollonio, ML Gutierrez, F Petronzelli, M Giacca, MC Mazzilli: Quantificatiication ofHLA-DQA1 cDNA by coypetitive PCR assay.Immunogenetics 22; 211, 1995
  29. B Mora, F Petronzelli, P Ferrante, MC Mazzilli: Typing of HLA-DR5 group of alleles by SSCP. Immunogenetics 22; 212, 1995
  30. F Petronzelli, A Kimura, P Ferrante, MC Mazzilli: Polymorphism in the upstream regulatory region of DQAI gene in the Italian population.Tissue Antigens 45: 258-263,1995
  31. A Renieri, M Bruttini, L Galli, P Zanelli, T M Neri, S Rossetti, A Turco, N Heiskari, J Zhou, R Gusmano, L Massella, G Banfi, F Scolari, A Sessa, GF Rizzoni, K Tryggvason, PF Pignatti, M Savi, A Ballabio, M De Marchi: X-linked Alport syndrome: an SSCP-based mutation survey over all 51 exons of the COL4A5 gene. Am J Hum Genet 58:1192-1204, 1996
  32. S Daniele, A Carbonara, C Daniele, G Restagno, F Orcidi: Pattern dystrophies of the retinal pigment epithelium. Acta Ophthal Scand 74; 51-55,1996
  33. C Carbonara, L Longa, E Grosso, G Mazzucco, C Borrone, ML Garrè, M Brisigotti, G Filippi, A Scabar, A Giannotti, P Falzoni, G Monga, G Garini, M Gabrielli. P Riegler, C Danesino, M Ruggieri, G Magro, N Migone: Apparent preferential loss of heterozygosity at TSC2 over TSCI chromosomal region in Tuberous Sclerosis hamartomas. Genes, Chromosomes & Cancer 15:18-25, I996
  34. C Lázaro, A Gaona, P Ainsworth, R Tenconi, D Vidaud, H Kruver, E Ars, V Volpini, X Estivill: Sex differences in mutational rate and mutational mechanism in the NF1 gene in neurofibromatosis type 1 patients. Hum Genet 98; 696-699, 1996
  35. M Clementi, S Boni, I Mammi, M Favarato, R Tenconi: Clinical application of genetic polymorphism in Neurofibromatosis Type 1. Ann Génét,39; 92-96, 1996
  36. M Clementi, M Ronchese, A Condini, L Sancio, PA Battistella, G Gozzi, E Tenconi, R Tenconi: Learning disabilities in children with neurofibromatosis type 1. Vth Cong Europ Soc Ped Dermat Abs. 177, 1996
  37. L Sancio, P A Battistella, E Tenconi, C M Monciotti, R Tenconi: Difficolta' di apprendimento nei bambini con neurofibromatosi tipo 1. XI Cong Naz FISME Abs. 225, Spoleto, 1996
  38. P Ferrante, I Apollonio, R Grillo, B Mora, F Petronzelli, and MC Mazzilli: Competitive PCR analysis of allelic DQA1 Transcripts. Proc. 12th Int Histocomp Conf. Hum Immunol 47; P49, 1996
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